19-miesięczna dziewczynka, która nie radzi sobie z rozwojem

W Rejestrze Przypadków z udziałem wychudzonej 19-miesięcznej dziewczynki z głodnym apetytem, u którego zdiagnozowano zespół międzymózgowia, Curran i in. (Wydanie z 12 października) nie dyskutuj, dlaczego nie przeprowadzono oceny okulistycznej, aby wykluczyć nadciśnienie wewnątrzczaszkowe. Wyraźne odkrycia dotyczące obrazowania, które wykazały kompromis w zakresie skurczu nerwu wzrokowego, niedrożność prawego otworu Monro i wodogłowie, zdecydowanie sugerują, że mogło to wpłynąć na wzrok dziecka oraz że obecny był oczopląs, stwardnienie rzęs i opóźnienie rozwoju układu nerwowego. Te objawy świadczą o tym, że takie oceny kliniczne były niezbędne, zanim tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny stały się dostępne. Przypadek ten podkreśla niepokojący trend, w którym technologia wypiera proste manewry kliniczne, które w tym przypadku mogłyby być bardziej pouczające niż wiele skomplikowanych i kosztownych testów, które zostały przeprowadzone.
Mechanizmy leżące u podstaw tego zespołu, w którym występuje wysokie spożycie kalorii, powodują niepowodzenie w rozwoju bez wpływu na liniowy wzrost, są nieznane. Takie nieoczekiwane wyniki stawiają pod znakiem zapytania aktualne paradygmaty dotyczące bilansu energetycznego. Lepsze zrozumienie tego rzadkiego zespołu może dostarczyć wgląd w bardziej powszechne warunki, w których wpływa spożycie kalorii.
N. Med. Saul Malozowski
Narodowy Instytut Cukrzycy i Trawienno-Naczyniowych, Bethesda, MD

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
Poglądy wyrażone w niniejszym piśmie są poglądami autora i nie stanowią oficjalnego stanowiska Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej.
Odniesienie1. Akta sprawy Massachusetts General Hospital (sprawa 31-2017). N Engl J Med 2017; 377: 1468-1477.
Pełny tekst Medline
Curran i in. opisać dziewiętnastoletnią dziewczynę, która nie radzi sobie z rozwojem . Zastąpienie terminu niepowodzenie w rozwoju precyzyjną terminologią opisową, zgodnie z wytycznymi Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) i innych, pozwoliło 2,3 ułatwiać zrozumienie częstości występowania, rokowania i wyników chorób związanych z niedożywieniem. Różne definicje nieprecyzyjnego terminu historycznego niepowodzenie w rozkwicie utrudniają porównania między badaniami, ponieważ, jak zauważają uczestnicy dyskusji, dla tego terminu istnieje brak powszechnie przyjętej definicji . Dane na temat wzrostu tego dziecka potwierdzają diagnozę umiarkowanego ostrego niedożywienia, które WHO definiuje jako wartość masy ciała powyżej 2 SD poniżej mediany.1
Niewłaściwe określenie statusu żywieniowego tego dziecka mogło doprowadzić do uderzająco dużej liczby badań, które przeprowadzono. Dane, które opublikowano prawie 40 lat temu, wskazują, że badania laboratoryjne rzadko identyfikują diagnozę, która nie jest już podejrzewana na podstawie wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego.4 W tym rzadkim, ale klasycznym przedstawieniu zespołu diencefalicznego, etiologiczne podejście do definiowania niedożywienia a wykorzystanie ustalonych terminów w celu określenia ilościowego mogło zmniejszyć opóźnienie rozpoznania i liczbę badań.
Zuzanna Y. Huh, MD, MPH
Christopher P. Duggan, MD, MPH
Boston Children s Hospital, Boston, MA

Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
4 Referencje1. WHO standardy wzrostu dziecka i identyfikacja poważnego ostrego niedożywienia u niemowląt i dzieci: wspólne oświadczenie Światowej Organizacji Zdrowia i Funduszu Narodów Zjednoczonych ds. Dzieci. Genewa: Światowa Organizacja Zdrowia, UNICEF, 2009.

2. Cederholm T, Barazzoni R, Austin P, i in. Wytyczne ESPEN dotyczące definicji i terminologii żywienia klinicznego. Clin Nutr 2017; 36: 49-64.
Crossref Medline
3. Mehta NM, Corkins MR, Lyman B, i in. Definiowanie niedożywienia u dzieci: zmiana paradygmatu w kierunku definicji związanych z etiologią. JPEN J Parenter Enteral Nutr 2013; 37: 460-481.
Crossref Medline
4. Parapety RH. Niepowodzenie w rozwoju: rola oceny klinicznej i laboratoryjnej. Am J Dis Child 1978; 132: 967-969.
Crossref Medline
Odpowiedź
Dyskutanci i koleżanka odpowiadają: Zgadzamy się z Malozowskim na temat znaczenia szczegółowej historii i badania fizykalnego przed przeprowadzeniem bardziej inwazyjnych i ryzykownych badań dla każdego pediatrycznego pacjenta, a zwłaszcza dla dziecka z niezdolnością do rozwoju. Chociaż wyniki badania fizykalnego nie zostały jednoznacznie opisane w Rejestrze Przypadków z powodu ograniczeń przestrzennych, wyniki, które zostały odnotowane przy przyjęciu obejmowały brak oczopląsu, deficyty pola widzenia i opóźnienia rozwojowe Ponadto pacjentowi nie towarzyszyły inne objawy zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego, takie jak nocne przebudzenie lub wymioty, lub zwiększony dyskomfort w pozyc
[hasła pokrewne: podologia, Usługi stomatologiczne, diabetolog ]
[patrz też: dedimery, diltiazem, dabrafenib ]
[więcej w: dedimery, objawy obumarcia płodu, medax radomsko ]