Reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy i STAT4

Remmers i jego współpracownicy (wydanie 6 września) pokazują, że wariant allelu STAT4 powoduje zwiększone ryzyko zarówno reumatoidalnego zapalenia stawów, jak i toczenia rumieniowatego układowego, a zatem sugeruje wspólną drogę dla tych chorób. Jeżeli dwie choroby mają wspólny patogenny szlak, spodziewana częstość ich występowania powinna przekraczać prawdopodobieństwo wystąpienia obu chorób. Współwystępowanie kliniczne reumatoidalnego zapalenia stawów i toczenia rumieniowatego układowego jest rzadkie.2-5 W największej zgłoszonej kohorcie pacjentów z tym schorzeniem obserwowana częstość występowania współistniejącego reumatoidalnego zapalenia stawów i toczenia rumieniowatego układowego wynosiła 0,09% wśród pacjentów z zapalnymi zapaleniami stawów – mniej niż jeden dziesiąte z tych oczekiwań, jeśli te dwa warunki współistniały w wyniku przypadku.3 Na podstawie tych obserwacji należy rozważyć i dążyć do bardziej złożonej sieci czynników podatności, które mogą wpływać na rozwój dowolnej choroby. Wniosek, że pojedyncza wspólna ścieżka może wpływać na podatność na reumatoidalne zapalenie stawów i układowy toczeń rumieniowaty, powinien zatem zostać zbadany i zaakceptowany z większą ostrożnością.
Lorenzo Dagna, MD
Giulio Frontino, MD
Universit. Vita-Salute San Raffaele, 20132 Mediolan, Włochy
Lorenzo. to
Luisa Praderio, MD
San Raffaele Scientific Institute, 20132 Mediolan, Włochy
5 Referencje1. Remmers EF, Plenge RM, Lee AT, et al. STAT4 i ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów i tocznia rumieniowatego układowego. N Engl J Med 2007; 357: 977-986
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Marka CA, Rowley MJ, Tait BD, Muirden KD, Whittingham SF. Współistniejące reumatoidalne zapalenie stawów i układowy toczeń rumieniowaty: cechy kliniczne, serologiczne i fenotypowe. Ann Rheum Dis 1992; 51: 173-176
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Panush RS, Edwards NL, Longley S, zespół Webster E. Rhupus . Arch Intern Med 1988, 148: 1633-1636
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Kantor GL, Bickel YB, Barnett EV. Współistnienie układowego tocznia rumieniowatego i reumatoidalnego zapalenia stawów: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa z obserwacjami klinicznymi, patologicznymi i serologicznymi. Am J Med 1969; 47: 433-444
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Simon JA, Granados J, Cabiedes J, Morales JR, Varela JA. Charakterystyka kliniczna i immunogenna meksykańskich pacjentów z rhupusem . Lupus 2002; 11: 287-292
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Zgadzamy się z Dagną i współpracownikami, że prawdopodobnie istnieją złożone sieci genów, środowiska i czynników stochastycznych, które prowadzą do rozwoju reumatoidalnego zapalenia stawów, toczenia rumieniowatego układowego lub obu. Nasze dane wyraźnie pokazują, że warianty DNA w genie STAT4 wpływają na ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów i toczeń rumieniowaty układowy. Oznacza to, że przynajmniej niektóre (ale nie wszystkie) genetyczne czynniki ryzyka są wspólne dla obu chorób. Obserwacji tej nie należy jednak interpretować jako wskazania jednej wspólnej ścieżki prowadzącej do reumatoidalnego zapalenia stawów i tocznia rumieniowatego układowego. Ponadto, podczas gdy współwystępowanie reumatoidalnego zapalenia stawów i układowego tocznia rumieniowatego u pacjentów jest rzadkie, toczeń rumieniowaty układowy występuje częściej w rodzinach z reumatoidalnym zapaleniem stawów (i vice versa) niż w populacji ogólnej.1,2 Te obserwacje epidemiologiczne, wraz z nasze odkrycia genetyczne wskazują, że część sieci genetycznej jest dzielona między reumatoidalnym zapaleniem stawów a układowym toczniem rumieniowatym, ale wyraźnie istnieją również różnice w przyczynach tych chorób W miarę odkrywania większej liczby genów dla tych dwóch chorób, będzie to jasne, aby dokładnie określić, które genetyczne czynniki ryzyka są wspólne i które są specyficzne dla jednej z tych dwóch chorób.
Elaine F. Remmers, Ph.D.
Narodowy Instytut Zapalenia Stawów i Chorób Mięśniowo-Szkieletowych i Skórnych, Bethesda, MD 20892
Robert M. Plenge, MD, Ph.D.
Broad Institute, Cambridge, MA 02142
Peter K. Gregersen, MD
Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, NY 11030
edu
2 Referencje1. Alarcon-Segovia D, Alarcon-Riquelme ME, Cardiel MH, i in. Rodzinna agregacja tocznia rumieniowatego układowego, reumatoidalnego zapalenia stawów i innych chorób autoimmunologicznych u 177 pacjentów z toczniem z kohorty GLADEL. Arthritis Rheum 2005; 52: 1138-1147
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Lin JP, Cash JM, Doyle SZ i in. Rodzinne grupowanie reumatoidalnego zapalenia stawów z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Hum Genet 1998; 103: 475-482
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
[podobne: zwapnienie aorty brzusznej, złamanie awulsyjne, zespol ciesni nadgarstka ]